„Manau, kad retoms ligoms skiriamas viešumas yra didėjantis ir susidomėjimas jomis auga. Tuo pačiu gerėja ir visuomenės supratimas apie šias ligas. Tai ypač džiugina“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė prof. Lina Jankauskaitė.
Suskaičiuojama apie 6–7 tūkstančius skirtingų retų ligų, bet sąrašas nėra baigtinis. Diagnostika tobulėja, tad medicinai žinomų ligų gali daugėti.
„Lietuvos medikai turi pakankamai įrankių ir gali diagnozuoti visas šiuo metu identifikuotas retas ligas. Mūsų gydytojai atranda ir naujas genų mutacijas, kurias aprašo, patirtimi pasidalija su kolegomis. Jeigu kyla klausimų, visada yra galimybė susisiekti ir pasikonsultuoti su užsienio specialistais“, – paaiškina L.Jankauskaitė.
Gydytoja pabrėžia, kad retos ligos pasireiškia labai įvairiai. Dalis jų gali sukelti negalią, o kitos visiškai nesutrikdo, gali būti nepastebimos. Būna, žmonės jaučia tam tikrus ligos simptomus, bet kasdienybei jie ypatingos įtakos neturi. Žmogus gali net nesuprasti, kad serga reta liga.
„Gydytojai pirmiausia pacientą tikrina dėl dažniausių susirgimų. 80–90 proc. atvejų tokia taktika pasiteisina. Apie retą susirgimą medikas pagalvos tik atmetęs dažniau pasitaikančias diagnozes, – pasakoja L.Jankauskaitė. – Daug inovacijų orientuota į diagnostikos gerinimą, kaip kuo anksčiau atpažinti retą ligą, palengvinti paciento ieškojimų procesą. Reikia suprasti, kad reta liga sergančiam žmogui padeda ne tik gydymas, bet ir ligos įvardijimas suteikia daug aiškumo.
Tuomet sergantysis arba ligą turinčio vaiko tėvai/globėjai gali ieškoti pagalbos, kreiptis į specialistus, bendrauti su kitais ta liga sergančiais pacientais, atsiranda galimybė sužinoti, kaip padėti sau. Kol žmogus savo ligos nežino, tol jam kyla labai daug klausimų ir nerimo“, – sako L.Jankauskaitė.
Dirba visa komanda
Profesorė pabrėžia, kad reta liga nėra tik paties paciento ir vieno gydytojo rūpestis. Būtinas komandinis darbas: dažnai ligos diagnostika prasideda nuo šeimos gydytojo.
„Šeimos gydytojai yra labai svarbi grandis retų ligų paciento kelyje. Jų (šeimos gydytojų) pagrindinis noras – žinoti, kada jau turėtų įtarti retą ligą ir kada siųsti pacientą retų ligų specialisto konsultacijai“, – paaiškina L.Jankauskaitė.
Gali būti, kad dėl retos ligos, priklausomai nuo simptomų, konsultuos daugiadalykė komanda, kurią sudarys įvairūs retų ligų specialistai, tokie kaip pulmonologas, alergologas, reumatologas, endokrinologas, neurologas, genetikas ar kiti.
„Net atėjus pas specialistą dirbs visa komanda. Diagnozei neužtenka vieno specialisto, greičiausiai bus simptomų, kurie patenka ir į kitos srities gydytojo kompetencijos lauką. Taip pat labai svarbus vaidmuo tenka ir slaugytojams“, – paaiškina L.Jankauskaitė.
Jeigu reta liga staiga paūmėja, pacientas gali atsidurti greitosios medicinos pagalbos specialistų rankose. Todėl svarbu, kad įvairių grandžių medikai išmanytų, kaip padėti retą susirgimą turinčiam žmogui.
„Retomis ligomis sergantys žmonės taip pat gyvena visuomenėje ir jie vis labiau matomi, nes stigmų mažėja. Suaugę žmonės integruojami į darbo rinką, o vaikai gaudami tinkamą ir savalaikį gydymą gali mokytis ir studijuoti.
Visuomenė taip pat turi išmanyti mechanizmus, kaip padėti retą ligą turinčiam žmogui, jį priimti. Juk tai tikrai didelė gyventojų dalis – retomis ligomis Lietuvoje gali sirgti net apie 200 tūkst. pacientų“, – pabrėžė L.Jankauskaitė.
Pagal apibrėžimą, retoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau kaip 1 iš 2000 žmonių.
Veiksmingų vaistų – vis daugiau
Gydytoja akcentuoja, kad nors retų ligų gydymas, kaip taisyklė, yra brangus, nuolat atsiranda naujų galimybių, kaip padėti pacientams.
Pasak L.Jankauskaitės, medikai dažnai susiduria su biurokratinėmis kliūtimis, siekiant gauti naujus vaistus pacientui.
„Gydytojai pildo ir teikia gausybę prašymų vaistams retų ligų pacientams gauti. Tuos prašymus reikia vis kartoti, tenka net įrodinėti, jog konkretus ligonis serga reta liga.
Deja, valstybė neturi pakankamai lėšų finansuoti visus gydymo metodus. Visgi, pastaraisiais dešimtmečiais padarytas didžiulis progresas. Net nėra, ką lyginti. Tačiau vis dar pasitaiko atvejų, kai iniciatyvos imtis priversti patys tėvai ir jiems tenka įvairiausiais būdais rinkti pinigus vaistams“, – sako L.Jankauskaitė.
„Lėšos skiriamos ir ūmioms, ir lėtinėms, ir retoms ligoms. Valstybei tenka nusistatyti prioritetus. Tai skamba skaudžiai, nes kiekvienas žmogus yra svarbus, bet taip jau sudėliota sveikatos sistemos ekonomika. Deja nėra tokios valstybės pasaulyje, kuri turėtų lėšų viskam“. – priduria gydytoja.
Platus bendradarbiavimas
L.Jankauskaitė džiaugiasi, jog prie Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro komandos jungiasi vis daugiu gydytojų.
„Mes vienijame 25 retų ir nediagnozuotų ligų centrus Kauno klinikose. Medikai mato prasmę dirbti šituose centruose, mezga bendradarbiavimą su pacientų organizacijomis.
Esame įdiegę ir papildomo apmokėjimo sistemą tam, kad medikai galėtų skirti daugiau laiko darbui su retomis ligomis sergančiais pacientais. Paskata yra, bet viliamės, kad ateityje ji bus suprasta ir valstybiniu mastu: atsigręžta tiek į pacientą, tiek sveikatos priežiūros specialistą“, – teigia L.Jankauskaitė.
Ji priduria, kad pastarieji metai pasižymėjo gausybe retoms ligoms skirtų renginių, įtraukti pacientai, jų organizacijos, universitetai, startuoliai.
„Būdami sveiki, kartais mes nepagalvojame, kiek daug retą ligą turinčio žmogaus gyvenime gali pakeisti paprasta inovacija. Tai gali būti net smulkūs socialiniai sprendimai“, – paaiškina L.Jankauskaitė.
