Kukli gydytoja nesididžiuoja savo titulais ir neskaičiuoja laimingų šeimų, kurioms padėjo susilaukti sveikų vaikų.
Iš Lietuvos kilusi Lina vadovauja Schneiderių vaikų ligoninės Pediatrinės genetikos klinikai ir dėsto Tel Avivo universiteto studentams.
Prieš dvidešimt metų į Izraelį atvykusi Lina dar mokydamasi Vilniuje, tuometėje 22-ojoje vidurinėje mokykloje, žavėjosi matematika, logika ir biologija. Tačiau esminis lūžis apsisprendžiant dėl būsimos specialybės abiturientei įvyko biologijos olimpiadoje Maskvoje.
Sėkmingai Mendelio dėsnius išnarpliojusi Lina galutinai apsisprendė studijuoti genetiką. Tai, kad dirbdama ji turės galimybę bendrauti su žmonėmis, ypač su vaikais, tik sustiprino norą tapti gydytoja.
Po šešerių metų bendrosios medicinos studijų Vilniaus universitete Lina pajuto norinti naujai pažvelgti į pasaulį. Kai 1991 metais mamai prasitarė, kad ketina vykti į Izraelį, ši nebandė sulaikyti vienintelės dukters.
– Susipakavau būtiniausius daiktus į lagaminėlį ir išsiruošiau į kelionę. Visą naktį plaukdama iš Kipro gulėjau ant laivo denio ir svarsčiau apie manęs laukiančius iššūkius. Izraelyje patekau į kitą pasaulį – manęs čia nelaukė nei giminės, nei artimieji.
Apsistojau savo močiutės buvusios kaimynės namuose, o netrukus išsikėliau į bendrabutį ir iškart kibau į mokslus Tel Avivo universitete: pradėjau rašyti daktarinį darbą molekulinės biologijos srityje.
Man pasisekė, kad patekau į garsaus profesoriaus Yosefo Shiloh rankas, jis svetimoje šalyje tapo man tarsi tėvu: per visas šventes būdavau laukiama viešnia profesoriaus namuose.
Po ketverių metų doktorantūros studijų ir dar šešerių metų medicinos praktikos pradėjau savo svajonių darbą nacionalinėje Izraelio Schneiderių vaikų ligoninėje.
– Be to, kad atliekate genetinius tyrimus, padedančius šeimoms susilaukti sveikų kūdikių, jūs ėmėtės narplioti sudėtingus itin retų ligų, kuriomis serga tik pavieniai žmonės, genetinius labirintus.
– Yra genetinių ligų, kurios kamuoja tik vienos konkrečios šeimos atstovus, ir niekas nežino, kodėl jie serga.
Retas gali investuoti milžiniškas sumas į brangius tyrimus, kurie gali padėti vos dviem ar trims žmonėms. Man be galo gaila tokių pacientų, nes niekas nesiima jų tirti ir gydyti.
Kai susiduriu su tokiais atvejais ir šių žmonių problemomis, neaprašytomis jokioje pasaulinėje medicinos literatūroje, imuosi darbo.
Tai ilgas mokslinio tyrimo procesas, kurio metu reikia išsiaiškinti, koks genas pakito ir lėmė baisią ligą.
– Ar Izraelio valstybė skiria lėšų tokioms vienetinėms ligoms diagnozuoti?
– Izraelyje genetiniai tyrimai šeimas planuojančioms šeimoms apmokami, tačiau kai susiduriu su retomis vienetinėmis ligomis, kurias sunku diagnozuoti, tenka pačiai ieškoti sprendimų.
Dažniausiai rašau projektus ir bandau gauti finansavimą pagal įvairias programas. Savo tyrimams iki šiol esu gavusi apie 4 milijonus šekelių (3,6 mln. litų).
Už šiuos pinigus ištyriau dešimt naujų genų ir aprašiau tiek pat naujų, dar neištirtų pasaulyje genetinių ligų. Šia mano paskelbta medžiaga gali naudotis kiti pasaulio specialistai.
Atlikti sudėtingus tyrimus man padeda studentai ir laboratorijos, kuriai vadovauju, darbuotojai. Tačiau neretai tenka ieškoti netradicinių būdų, kaip padėti neturtingoms šeimoms, kurioms reikia itin brangiai kainuojančių genetinių tyrimų.
– Kokie netradiciniai būdai padeda likimo nuskriaustiems pacientams?
– Esu radusi keletą bendraminčių mokslininkų visame pasaulyje. Pavyzdžiui, prieš keletą metų internete ieškodama informacijos susisiekiau su gydytoju iš Harvardo, kurio specializacija – smegenų vystymosi genetinės problemos.
Supratusi, kad keletą mano pacientų galbūt kamuoja tie patys simptomai, kuriuos tiria kolega iš JAV, nusiunčiau genetinę medžiagą. Tai padėjo amerikiečiui atrasti geną, dėl kurio išsivysto itin rimti sveikatos sutrikimai.
Kartu mano pacientams buvo atlikti brangūs tyrimai aukščiausio lygio mokslinėje laboratorijoje ir jiems nereikėjo už tai mokėti.
Dažnai radusi kurioje nors pasaulio laboratorijoje specifinėmis problemomis besidomintį mokslininką siunčiu savo pacientų tyrimus.
Man smagu, kad prisidedu prie naujų mokslo atradimų, kartu galiu padėti žmonėms atlikti tyrimus, kurių jie niekaip neišgalėtų patys apmokėti.
Tik nustačius priežastį galima šeimai padėti užkirsti kelią apsigimimams laukiantis kito vaiko.
– Kiek laiko užtrunka genetinės ligos ištyrimas ir aprašymas?
– Kai rašydama molekulinės biologijos mokslo darbą tyriau pirmąją genetinę ligą, užtrukau net dešimt metų.
Pastarąją ligą ištyriau per keturis mėnesius. Sunku ir įsivaizduoti, kaip toli per penkiolika metų pažengė technologijos.
– Ar būna, kad skirtingos tautos susiduria su tik joms būdingomis genetinėmis problemomis?
– Taip, kiekviena tauta turi tam tikrų jai būdingų požymių ir kenčia nuo specifinių ligų, bet ne kiekvienos tautos genofondas nuodugniai ištirtas.
Pavyzdžiui, daugelio lietuvių genai labiau atsparūs ŽIV infekcijai, palyginti su kitomis tautomis.
Arabų pasaulyje retos genetinės ligos daug dažnesnės, nes jauni žmonės vis dar ieško sutuoktinių tarp savo giminaičių.
Pasirinkti kuo labiau genetiškai skirtingą partnerį – tokios nuostatos reikėtų laikytis planuojant šeimą.
Tarp lietuvių retai pasitaiko kraujomaiša. Vaikai, kurių tėvai yra skirtingų tautybių, būna daug sveikesni.
– Kaip genetinių apsigimimų saugomasi Izraelyje?
– Kai specialistai randa geną, lėmusį vaiko apsigimimą, jie siūlo kitą kartą laukiantis taikyti pagalbinio apvaisinimo procedūrą: jos metu atrenkami tik sveiki embrionai ir grąžinami į moters gimdą.
Jei ištyrus motinos įsčiose vaisių aptinkama sunkių ligų požymių, moteris gali nutraukti nėštumą.
– Izraelyje gausios tiek žydų, tiek arabų religinės bendruomenės. Ar tokios procedūros nesikerta su jų religiniais įsitikinimais?
– Arabėms moterims religija leidžia nutraukti iki 120 dienų nėštumą, ortodoksėms žydėms – iki 40 dienų.
Tačiau visi labai palankiai vertina pagalbinį apvaisinimą.
Ne taip seniai mano kabinete lankėsi du ortodoksai rabinai, kurie domėjosi genetikos tyrimais ir jų praktiniu pritaikymu.
Juk priimant bet kokį sprendimą, net paskyrus gydymą, ortodoksai pirmiausia eina pasitarti su rabinu. Todėl jie turi išmanyti genetikos mokslo peripetijas.
Religingų žydų visuomenėje egzistuoja sistema, padedanti užkirsti kelią genų nulemtoms ligoms. Iki šių dienų ortodoksų pasaulyje santuoka yra planuojama: jaunuoliams sutuoktinius parenka tėvai, giminės ir net specialiai įkurtos vedybų agentūros.
Visiems pilnametystės sulaukusiems jaunuoliams yra atliekami tyrimai, o jų rezultatai patenka tiems, kurie nutaria, su kuo jie kurs šeimą. Ir net jei nustatoma, kad kuriam nors kyla rizika susilaukti nesveikų palikuonių, patys jaunuoliai apie tai nežino.
Tokia žinia slepiama ir nuo bendruomenės, kuri tokį žmogų galėtų atstumti ar pasmerkti.
Vedybų planuotojai, poruodami jaunavedžius, pasirūpina, kad tuoktųsi tie, kurie neturi pakitusių genų, sukeliančių tą pačią ligą, ir jų tikimybė susilaukti nesveikų vaikų minimali.
– Kaip vertinate Lietuvos pažangą genetikos srityje?
– Lietuvoje atliekami tyrimai atitinka pasaulinius standartus, bet trūksta visuomenės švietimo. Žmonės nežino, kad yra galimybė jiems padėti.
Buvusios vilnietės L.Vanagaitės-Basel darbo diena trunka mažiausiai 14 valandų.
Rytą – sudėtingi genetiniai vaikų tyrimai nacionalinėje Izraelio Schneiderių vaikų ligoninėje, po pietų – nėščių moterų konsultacijos, preciziški laboratoriniai tyrimai ir dar paskaitos studentams Tel Avivo universitete.
Moters savaitgaliai taip pat dažnai skirti genetikai: savo sukurtame interneto puslapyje ji deda informaciją retomis ligomis sergantiems žmonėms: kokius tyrimus patartina atlikti, kokie medikai gali jiems padėti.
Su lietuviškų šaknų turinčiu vyru Dovu Lina augina septyniolikmetę Daną ir penkiolikametį Diną.
Moteris tikina, jog tiek daug laiko darbui gali skirti tik todėl, kad paaugusiems vaikams reikia kur kas mažiau jos dėmesio ir priežiūros.
Jei lieka laiko, Lina griebia fotoaparatą ir drauge su sūnumi atsiduoda kūrybiniam polėkiui.
Didžiausiu savo laimėjimu moteris laiko tai, kad gali padėti šeimoms susilaukti sveikų vaikų.
Prieš keletą metų į ją kreipėsi arabė moteris, auginanti du labai sunkiai sergančius vaikus. Nusprendęs, kad dėl šios nelaimės kalti moters genai, ją paliko sutuoktinis.
„Atlikome nuodugnius tyrimus ir nustatėme, kad vaikų apsigimimus lėmė abiejų tėvų genai.
Vyras grįžo pas žmoną ir, mūsų padedami, juodu susilaukė sveiko vaikelio, – pasakojo Lina. – Pasijutau itin pakiliai, nes padariau daugiau, nei apima tradiciniai medicininiai tyrimai.”
Skaičiai ir faktai
Izraelio šeimose vaikų vidurkis – 3,8.
Religingose žydų šeimose vidutiniškai gimsta po 8 vaikus.
Pasaulyje egzistuoja 6–7 tūkstančiai itin retų genetinių ligų, kuriomis serga tiktai pavieniai žmonės.
Izraelyje retomis genetinėmis ligomis serga apie 60 000 žmonių (0,8 proc.), pasaulyje – 250 mln. (3,6 proc.).
JAV neseniai atrastas tyrimas leidžia nustatyti vaisiaus genetinius pakitimus ištyrus motinos kraują.
Atradimai – ir dabarties, ir ateities kartoms
L.Vanagaitė-Basel su kolegomis yra atradusi keletą naujų ligų.
Pavyzdžiui, vienas jų atrastas sindromas sukelia priešlaikinio senėjimo požymius – odos pakitimus, priešlaikinę osteoporozę, skoliozę, sutrumpėjusį vaisingumo periodą moterims. Mokslininkai rado ir šį sindromą nulemiantį geną – RIN2. „Dar nežinia, kas laukia šių pacientų ateityje ir kokios komplikacijos gali išsivystyti, nes vyriausiam žmogui, sergančiam šia liga, – 35 metai”, – sakė L.Vanagaitė-Basel.
Kita neseniai atrasta liga – kai ką tik gimusio kūdikio kraujyje randamas 10–20 kartų padidėjęs trigliceridų kiekis. Dėl to padidėja kepenys, sutrinka jų funkcija, vystosi kepenų fibrozė. Nors po vienų dvejų metų trigliceridų koncentracija normalizuojasi, išlieka sutrikusi kepenų funkcija.
Dar viena neseniai atrasta liga sukelia epilepsiją, nevalingus judesius ir raumenų tonuso pakitimus. Ją lemia geno PIGN pakitimai. Vaikai, kurie serga šia sunkia liga, nesivysto nei fiziškai, nei protiškai ir miršta 1–2 metų amžiaus.
„Šiomis ligomis sergantys vaikai gimsta tuomet, kai abu tėvai turi pakitusį geną. Apie tai jie nežino, kol gimsta pirmasis sergantis vaikas. Kai atsirado galimybė diagnozuoti ligas dar įsčiose, šiose šeimose jau gimė keli sveiki vaikai”, – sakė gydytoja ir mokslininkė.
L.Vanagaitė-Basel turi ir savo vardu pavadintą sindromą (Simplified Gyral Pattern-Dysmorphism-Hirsutism, Basel-Vanagaite type) – jis sukelia nenormalų smegenų žievės vystymąsi ir epilepsiją.
