Kasdien – 14 tablečių. Tai jau įprasta dozė Jonavoje gyvenančiam aštuntokui, sergančiam reta kaulų liga. Dėl įgimtos sutrikusios kalcio ir fosforo apykaitos jis turi nuolat pildyti šių medžiagų atsargas.
Kad neužmirštų laiku išgerti piliulių, moksleivis į kišenę įsideda specialų dėklą ir išeina į mokyklą. Dalį tablečių jis stengiasi nuryti per pertraukas tarp pamokų, bet taip, kad niekas nepastebėtų.
Dėl ligos tenka praleisti pamokas
Paaugliui nusibodo įkyrūs bendramokslių klausimai, ką ir kodėl jis geria, ar šių tablečių iš tikrųjų reikia. Tik menų mokykloje, kur groja pianinu ir pučiamuoju instrumentu althornu, jo niekas to neklausinėja, todėl jonaviškis jaučiasi lygus tarp lygių.
Gerą muzikinę klausą turinčiam vaikinui nesunku mokytis, nors dėl ligos tenka praleisti nemažai pamokų.
Dėl neseniai atliktos kelio sąnario operacijos jis turėjo mėnesį gydytis ligoninėje, vėliau praleisti mėnesį sanatorijoje.
Šįkart buvo tiesinama dešinioji koja. Specialiomis kabėmis chirurgams atkūrus ašį, pavyko sustabdyti kojos krypimą. Ašies tiesinimas – jau antroji tokia operacija, kurią aštuntokui teko ištverti.
Pirmoji tokia operacija buvo sėkminga – kairioji koja tapo tiesesnė.
Nefrologas, endokrinologas, ortopedas, akių ligų gydytojas – dėl sūnaus ligos R.Aušrotaitei-Šilkaitienei tenka susidurti su daugybe specialistų.
Vaistams - tūkstančiai litų
Jei nesirgtų rachitu, paauglys niekuo nesiskirtų nuo bendraamžių.
Kai kūdikį pirmą kartą apžiūrėjo poliklinikos medikai, jie neįtarė jokios ligos – jo kojos buvo tiesios kaip ir kitų naujagimių. Berniukas normaliai vystėsi, tik dažnas verkimas vertė suklusti jo motiną.
Jeigu R.Aušrotaitė-Šilkaitienė nebūtų kreipusis į medikus, niekas nebūtų susimąstęs, dėl kokios priežasties krypsta jo kojos. Daugelis tikino, jog tai praeis savaime.
Tiktai po 14 metų paaiškėjo R.Aušrotaitės-Šilkaitienės sūnaus tikroji ligos priežastis.
Su X chromosoma susijęs hipofosfateminis rachitas – tokią ligos diagnozę patvirtino Belgijos laboratorijos mokslininkai, atlikę sudėtingus molekulinius tyrimus.
Dėl šios paveldimosios ligos sutrinka kalcio ir fosforo apykaita, todėl krypsta kaulai. Labiausiai nukenčia kojos, tačiau pasitaiko ir kitų organų pažeidimų.
„Iššūkių gausu nuo pat sūnaus gimimo. Tie keturiolika metų yra kova dėl gyvybės“, – kalbėjo moteris.
Rūpestis dėl vaistų atlėgo tik tada, kai Lietuva įstojo į Europos Sąjungą. Nuo tos dienos R.Aušrotaitei-Šilkaitienei nebereikėjo kalbinti tolimųjų reisų vairuotojų, vykstančių į Vokietiją, atvežti sūnui būtinų medikamentų, nes Lietuvoje anksčiau jie nebuvo įregistruoti.
Dabar dėl jų jonaviškė kreipiasi į nelicencijuotų vaistinių tinklą, tačiau šių vaistų Lietuvos valstybinė ligonių kasa dar nekompensuoja.
„Vaistams išleidžiame ne šimtus, o tūkstančius litų. Iš pradžių dar skaičiuodavome, dabar to nebedarome – vis tiek nieko nepakeisi“, – prisipažino jonaviškė.
Kadangi dėl sutrikusios kalcio ir fosforo apykaitos sulėtėjo jos sūnaus augimas, jam kas vakarą leidžiamas augimo hormonas. Viena ampulė kainuoja 980 litų. Gydymą šiais medikamentais kompensuoja Valstybinė ligonių kasa.
Tačiau jų jonaviškiai gali įsigyti tik specialios komisijos sprendimu.
Lietuvoje yra ir daugiau vaikų, kuriems sutrikusi kalcio ir fosforo apykaita. Laiku neskyrus gydymo, vaikai kenčia nuo psichologinių traumų. Jų ūgis būna gerokai mažesnis nei vidutinis, dėl iškrypusių kojų ir stuburo juos persekioja fizinė negalia.
Moksleivių patyčios – dar vienas išbandymas, sunkinantis šių vaikų prisitaikymą prie aplinkos.
„Užgauliojimas, įžeidinėjimas – tokį išbandymą mano sūnus patyrė nuo penktos klasės, kai baigęs pradinę mokyklą turėjo pereiti į kitą ugdymo įstaigą. Vaikai nėra gailestingi kitokiems bendraamžiams“, – atsiduso R.Aušrotaitė-Šilkaitienė.
Sūnaus gimimas aukštyn kojomis apvertė ir jos šeimos gyvenimą. Įtarus vystymosi sutrikimą kūdikiui buvo laiku skirti vaistai.
Tačiau motinai teko atiduoti visas jėgas jo priežiūrai, o ekonominė našta užgulė vyro pečius.
„Su vyru neturime kada liūdėti – reikia labai stengtis. Esu diplomuota veterinarijos gydytoja, bet gyvenimą paskyriau sūnui. Žinau, ką reiškia sirgti – pati sergu tokia pat liga. Kai augau, dar nebuvo taikomas specifinis gydymas“, – atvirai kalbėjo R.Aušrotaitė-Šilkaitienė.
Tėvams verta dalintis žiniomis
Retomis ligomis sergančių vaikų likimas nėra lengvas.
„Ne visi gali būti gražūs ir garbanoti – tokio supratimo dar labai trūksta bendrojo lavinimo mokyklose, kur kartu su normaliais vaikais mokosi ir ligoniai“, – tikino R.Aušrotaitė-Šilkaitienė.
Moteriai apmaudu, jog Lietuvoje moksleivių kuprinės būna pernelyg sunkios. Dukart per savaitę jos sūnui būna po 7 pamokas. Tądien kuprinė, kurioje nėra vadovėlių, o tik pratybos ir sąsiuviniai, sveria 5–6 kilogramus.
Tai nemenkas fizinis krūvis nepilnamečiui, kuriam dėl ligos pažeistos kojos, stuburas, sąnariai. Dažniausiai jis negali užsikelti kuprinės ant pečių, todėl tėvai turi palydėti į mokyklą.
R.Aušrotaitė-Šilkaitienė pažįsta nemažai tėvų, auginančių retomis ligomis sergančius vaikus, bet nenorinčių prabilti apie savo bėdas, nes vengia viešumo.
Moteris mano, jog tokia nuostata ne visada naudinga, o kai kuriais atvejais netgi žalinga. Norint rasti tinkamiausią gydymo būdą, tėvams apie vaiko ligą reikia kalbėti su daugybe specialistų. Jeigu jie užsidaro savyje, niekas neateis ir nepadės.
„Negalima lindėti kaip kurmiui ir laukti nežinia ko. Pasidalinę savo mintimis tėvai gauna naudingų patarimų iš kitų, jie įsitikina, kad toks vaikas – ne vienintelis pasaulyje“, – tikino ne vieną sunkią akimirką dėl sūnaus ligos ištvėrusi R.Aušrotaitė-Šilkaitienė.
Tyrimai atliekami ir užsienyje
Vaikų ligoninės Retų ligų koordinavimo centre kasmet apsilanko 300–400 vaikų. Centro uždavinys – kuo greičiau nustatyti ligą, skirti gydymą, teikti tėvams konsultacijas.
Neretai tokie vaikai būna apsilankę pas įvairius specialistus. Laikas eina, atsakymo nėra, o mažamečio būklė negerėja. Daug įvairių sunkumų tenka įveikti tėvams, auginantiems retomis ligomis sergančius vaikus.
Šio centro vadovė docentė Rimantė Čerkauskienė priminė, jog kūdikiui įtarus neaiškios ligos požymių tėvai neturėtų delsti ir manyti, kad tai praeis savaime.
„Kai matai, jog kažkas ne taip, bet negali pasakyti, kokia tai liga, – dažniausiai tai retos ligos požymis“, – pasakojo gydytoja R.Čerkauskienė.
Įtarus retą ligą, nėra paprasta ją patvirtinti. Dalį tyrimų galima atlikti ir Lietuvoje, tačiau pasitaiko atvejų, kai reikia ieškoti užsienio laboratorijų ir specialistų, sukaupusių tam tikros patirties.
Retų ligų koordinavimo centras dėjo daug pastangų, kad Lietuvos vaikai nebūtų nuskriausti.
Pavyzdžiui, centras sudarė sutartį su logistikos įmonėmis, kurios įpareigotos į užsienio laboratoriją nugabenti audinių pavyzdžius – tai nėra paprasta, mat tyrimams skirtą medžiagą būtina laikyti tam tikrose terpėse ar vėsinti ledais.
Kadangi laboratoriniai tyrimai užsienyje brangūs, juos įmanoma atlikti tik tada, kai gydytojas nurodo, ką reikia ištirti, todėl Retų ligų centras atlieka daug parengiamųjų darbų.
Pavyzdžiui, sukurtas elektroninis paštas, kuriuo šeimos gydytojai gali atsiųsti vaiko ligos aprašą, įsteigta speciali registratūra.
Veikia internetinė erdvė, kur skelbiami neaiškūs ligų atvejai, aprašyti ir išversti į anglų kalbą, todėl užsienio eksperto konsultacija gali būti teikiama virtualiuoju būdu. Daug kas padeda sutrumpinti vaiko kelią pas specialistą.
„Noriu pasidžiaugti, kad mūsų centro darbuotojai palaiko ryšius su užsienio centrais, todėl mažiau užtrunka retos ligos diagnozavimas.
Įmanoma kur kas greičiau gauti atsakymą“, – pripažino gydytoja R.Čerkauskienė.
Centras padeda ne tik nustatyti ligas, bet ir koordinuoti gydymą, sutelkti specialistus, organizuoti psichologinę pagalbą tėvams, o vaikams sudaromi individualūs stebėjimo ir priežiūros planai.
