Tokiems tyrimams kasmet Lietuvoje ryžtasi apie 6 tūkstančiai moterų ir jų vis daugėja. Šiais laikais chromosominius susirgimus, panašius į Dauno sindromą, padeda nustatyti genetiniai testai, kurie tarp būsimų mamyčių sulaukia populiarumo, tačiau į juos patekti sudėtinga.
„Nėščių moterų, kurios norėtų patekti į mūsų prenetalinės diagnostikos skyrių, yra daug, nes žmonės vis labiau pasitiki medikais“, - pripažino Vilniaus universiteto Medicinos fakulteto dekanas, Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro direktorius profesorius Algirdas Utkus.
Penktadienį per konferenciją, skirtą paminėti Pasaulinę Dauno sindromo dieną, Genetikos centro direktorius apgailestavo, kad kol kas pajėgumai nėra tokie dideli, kad galėtų būti patenkinamas visų norinčiųjų išsitirti poreikis. Kita vertus, profesorius pranešė gerą naujieną, kad jau nuo kitos savaitės jo vadovaujamoje įstaigoje didinami etapai, kas leis bent kiek sumažinti eiles.
Lietuvoje ši diena buvo minima pirmą kartą. Ta proga Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras, Medicininės genetikos katedra ir Lietuvos žmogaus genetikos draugija organizavo mokslinę-praktinę konferenciją.
„Išmok pamilti kitokį“ - tokiu šūkiu kiekvienas, sergantis Dauno sindromu, jo šeima bei gydytojai genetikai kreipėsi į visuomenę, prašydami priimti šiuos žmones kaip lygiaverčius partnerius, išmokti juos gerbti ir mylėti, padėti jiems pritapti visuomenėje.
Dauno sindromas yra susijęs su 21 chromosomos trisomija ir sudaro 90 proc. visų chromosominių naujagimių ligų. Jo rizika priklauso nuo motinos amžiaus - kuo vyresnio amžiaus nėščioji, tuo didesnė rizika pagimdyti naujagimį, sergantį Dauno sindromu.
Dauno sindromo ankstyvai diagnostikai ir rizikai nustatyti naudojami invaziniai ir neinvaziniai tyrimo metodai. Chromosominių susirgimų, panašių į Dauno sindromą, genetiniai testai ankstyvuoju nėštumo metu atliekami visoms moterims, kurios perkopė 35 metus. Vienos moters, sužinojusios, kad turės Dauno sindromu sergantį vaikelį, nusprendžia jo nebegimdyti, kitos ryžtasi jį auginti.
„Pagal medicinines indikacijas nėštumą galima nutraukti iki 22 savaitės. Iki 12 nėštumo savaitės yra šeimos reikalas, kaip elgtis. Be abejo, siekiama kuo anksčiau atlikti tyrimą ir kuo anksčiau nustatyti, ar yra sutrikimas, ar jo nėra. Pasaulyje to link einama ir, ko gero, po kelerių metų ir Lietuvoje galėsime atlikti neinvazinius prenetalinius tyrimus, kai iš nėščios moters kraujo sugaudomos vaisiaus, embriono, ląstelės ir atliekamas tyrimas“, - vylėsi profesorius A. Utkus.
Vidutiniškai tyrimas, kurio patikimumas yra šimtaprocentinis, atlikimas gali užtrukti nuo pusdienio iki kelių dienų. Daugiausia jie atliekami Vilniuje ir Kaune.
Ilgą laiką manyta, kad pagrindinis faktorius, lemiantis Dauno sindromą, yra vėlyvas gimdyvės amžius. Pasak medikų, pagal teorinę riziką kuo vyresnė moteris, tuo rizika didesnė, pavyzdžiui, 40-metei rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromo yra penkiolika kartų didesnė nei 25 metų moteriai. Tačiau, žiūrint statistiškai, didžioji dalis vaikučių su Dauno sindromu buvo pagimdytos mamų iki 30 m., apie 40 proc. moterų, pagimdžiusių sergančius mažylius, buvo vyresnės.
„Rizika vyresnėms nei 35 metų moterims susilaukti nesveiko vaiko pripažinta visame pasaulyje ir nuo tokio amžiaus moterims rekomenduojama genetiko konsultacija. Žinoma, konsultuotis ar ne, atlikti tyrimus ar ne yra šeimos pasirinkimas“, - sakė A. Utkus.
Amžius lemia hormonų balanso sutrikimus moters organizme, o tai turi įtakos chromosomų neatsiskyrimui. Kiti veiksniai, kurie galėtų padidinti riziką susilaukti vaiko su Dauno sindromu, tik bandomi nustatyti. Sunku pasakyti, ar įtakos būsimai atžalai turi poros gyvenimo būdas - toks ryšys mokslininkų nėra nustatytas.
Pagal vaikų ,sergančių Dauno liga, skaičių (vienas iš 800 naujagimių), Lietuva neišsiskiria nei Europoje, nei pasaulyje. Šiai ligai įtakos neturi nei populiacija, nei tautybė. 2004 metais Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro citogenetikos laboratorijoje buvo nustatyti 30, 2005 metais - 22, 2006 ir 2007 metais - po 37, 2008-aisiais - 20, 2009 metais - 25, 2010-aisiais - 30, 2011-aisiais - 24, 2012 metais - 20, pernai - 24 Dauno sindromo atvejai.
Skaičiuojama, kad Lietuvoje gyvena 723 žmonės, turintys Dauno sindromą, iš jų iki 17 metų - 451 žmogus. Tiesa, tai tėra oficiali statistika, manoma, kad sergančiųjų yra kur kas daugiau.
Liga Dauno sindromu pavadinta britų gydytojo Johno Langdono Downo, kuris ligą aprašė 1866 metais, garbei. Dauno sindromo liga pasireiškia vėluojančiu pažinimo gebėjimų vystymusi - protiniu atsilikimu bei sutrikusiu ar vėluojančiu fiziniu augimu. Labai aiškiai liga skiriama pagal pakitusius veido bruožus, taip pat pastebimi vidaus organų defektai.
