„Džiaugiamės atidarytu centru, tai ligoninę pakelia į visai kitą lygį, įsitraukiame į pasaulinius tinklus. Europoje tokių centrų labai mažai“, – džiaugėsi Kauno klinikų generalinis direktorius profesorius Renaldas Jurkevičius.
Kauno klinikose įrengtas centras į europinius tinklus pateko keturiose srityse: smegenų navikų, endokrininių, akių ir odos ligų.
„Tikimės geresnių diagnostikos galimybių. Kai liga reta, labai mažai laboratorijų gali domėtis viena iš jų. Laboratorijos bendradarbiauja“, – sakė naujai įsteigto Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė profesorė Milda Endzinienė.
Tokie centrai kaip Tokijuje yra surinkę duomenų bazes apie pasaulyje fiksuojamas retas ligas. Nusiuntus pacientų duomenis, galima rasti atitikmenų ir lengviau nustatyti diagnozę. „Ten yra svarbiausia laboratorija, kur centralizuojami nediagnozuoti atvejai.
Centras surenka ir kuria genomų katalogus. Pagal retų ligų kodus, klinikinius požymius atrenkama, kuriai ligai galėtų tikti žmogaus genomo pakitimai. Tai padeda nustatyti ligą“, – pasakojo medikas.
Lietuvio atvejis – trečias
Pirmieji tokie centrai atsirado JAV 2008 metais. „Prieš 3–4 metus atsirado ir pasaulinis tinklas. Su juo pernai pradėjome bendrauti ir dirbti. Gruodį išsiuntėme pirmojo paciento duomenis į Japoniją, Tokiją, profesoriui Kemdžyro Kosaki. Jis yra vienas iš pasaulinio retų ligų centro koordinatorių.
Jau esame gavę atsakymą. Tos ligos pasaulyje aprašyti tik du atvejai. Ligą 2015 metais aprašė prancūzai“, – pasakojo R.Jurkevičius.
Vasarį į Japoniją buvo išsiųsti dar penkių pacientų duomenys. „Laukiame atsakymo, kokia liga serga tie penki pacientai“, – sakė klinikų direktorius.
Jis aiškino, kad atpažinus, į kokią ligą panašus paciento sutrikimas, galima ieškoti veiksmingo gydymo. „Kai žinome, kokia liga, žiūrime į pasaulio praktiką, kaip ją bando gydyti. Jei nieko nedarytume, tas vargšas pacientas gyventų su didžiuliu klausimu: kas gi man yra?“ – aiškino R.Jurkevičius.
Sergančių lietuvių duomenų analizę finansuoja Japonija, lietuviams kol kas tai nieko nekainuoja.
Panašius centrus Europoje turi švedai, austrai ir italai.
Skirtingos ligoninės Lietuvoje neturi vieno bendro retų ligų registro, todėl sunku suskaičiuoti, kiek per metus žmonių jomis suserga.
Kauno klinikų specialistai spėja, kad Lietuvoje per metus retomis ar nediagnozuotomis ligomis suserga per tūkstantį žmonių.
Kad ligai būtų priskirtas atskiras kodas, reikia, kad pasaulyje ja sirgtų bent du žmonės.
