Alison Dagul iš Didžiosios Britanijos ką tik buvo diagnozuotas agresyvus krūties ir kiaušidžių vėžys. Atlikus kraujo tyrimus paaiškėjo, kad dėl to kalta geno mutacija, kurią ji paveldėjo iš savo tėvo. Deja, moteris ją perdavė ir savo 24-erių dukteriai Gaby.
„Iki tol, kol man diagnozavo vėžį, gyvenau įprastą ir laimingą penkiasdešimtmetės gyvenimą.
Stebėjau, kaip sparčiai auga mano duktė ir sūnus ir tikėjausi laimingai pasenti su savo vyru Anthoniu.
Tačiau netikėtai visas mano pasaulis sugriuvo“, – pasakojo moteris.
Jos tėvas Gerris, kuriam 91-eri, buvęs verslininkas ir įmonės direktorius, kuris niekuomet neturėjo didelių sveikatos problemų.
„Siaubinga matyti savo dukterį, turinčią kęsti sudėtingą gydymą. Tačiau, kai dar sužinojau, jog grėsmė kyla ir mano anūkei, mano savijauta tapo dar prastesnė.
Jaučiuosi atsakingas už tai, bet bejėgis. Gyvenu ilgą gyvenimą ir dabar tai atrodo taip neteisinga“, – apgailestavo vyras.
Alison, Gerris ir Gaby yra BRCA1 geno mutacijos nešiotojai. Ši mutacija moterims lemia 80 proc. tikimybę susirgti krūties vėžiu.
Nors daugelio įsitikinimu, krūties vėžio paveldimumas šeimoje vyksta moteriškąja linija, jei vyras minėtosios geno mutacijos nešiotojas, jo palikuonys turi 50 procentų tikimybę ją paveldėti. Kas dešimtas toks vyras krūties vėžius suserga pats ir turi 25 proc. tikimybę susirgti prostatos vėžiu.
Alison šeimai didžiausią sielvartą kelia tai, kad jei apie ligą būtų sužinojusi anksčiau, būti ėmusis prevencinių priemonių.
Nors ženklų būti atidesnei jau būta: Alison senelė Annie nuo krūties vėžio mirė 1961 metais, sulaukusi 60-ies, o jos teta Polina, nuo tos pačios ligos prieš trisdešimt metų, būdama 52-ejų.
BRCA1 genas (kartu su BRCA2 genu) yra svarbiausias aukštos krūties ir/ar kiaušidžių vėžio rizikos genas (angl. BReast CAncer – krūties vėžys), atrastas 1994 metais. BRCA1 genas yra 17-oje chromosomoje ir jo koduojamas baltymas dalyvauja svarbiuose ląstelių procesuose, tame tarpe ir DNR pažaidų taisyme.
BRCA1/2 genų mutacijos sutrikdo normalią baltymų veiklą ir todėl ląstelės įgyja didesnį polinkį nekontroliuojamai daugintis bei supiktybėti. Pakitusios geno kopijos (mutacijos) paveldėjimo rizika yra 50 proc. (t.y. autosominis dominantinis paveldėjimas) ir ją savo palikuonims perduoti gali bet kuris iš ją turinčių tėvų (t.y. motina arba tėvas).
Onkogenetiniai BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimai padeda įvertinti individualią vėžio riziką ir pasirinkti geriausią sveikatos priežiūrą. Specifinės patikros ir priežiūros programos bei prevencinės priemonės leidžia išvengti vėžio arba pakitimus aptikti kiek įmanoma anksčiau.
